Предварително бременност Генетично тестване: Какво трябва да знаят жените и лекарите
Когато планирате семейство, има много фактори, които играят кога и ако двойка е готова да има бебе. Един проблем, който често се пренебрегва, е рискът от генетична болест и какви шансове на двойката са да предадат генетично заболяване на детето си.
Детето е изложено на риск от наследяване на генетично заболяване?
Според Центровете за контрол и профилактика на заболяванията (CDC) вродени дефекти, причинени от генетични разстройства, засягат 1 на всеки 33 раждания в САЩ (3%) всяка година и са водещата причина за смъртта на бебето.
Глобалните гени съобщават, че 24 милиона души в САЩ живеят с редки заболявания с генетичен произход и около 30% от децата с рядко заболяване няма да живеят, за да видят петия си рожден ден.
С днешната технология за напреднали генни тестове, жените и техните партньори могат да разберат дали те са носители за някое от стотиците генетични разстройства. Повечето наследствени заболявания се считат за автозомно рецесивна мода, което означава, че детето може да бъде засегнато само ако и двамата родители имат генна мутация. Ако и двете носят генна мутация, има 1 на 4 шанс детето им да има това заболяване.
Неотдавнашно съобщение за новини от Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) отбелязва, че „скринингът на носителя за наследствени генетични разстройства е важна част от предубеждението и пренаталната грижа за близо 4 милиона жени, които раждат В САЩ ежегодно “и тази„ нова технология в генотипирането и генетичното секвениране позволява по -ефективен скрининг на носители на по -голям брой условия едновременно. “
Алартът на лекар: Хората искат да знаят повече за своите гени
В ново проучване на познанията на американските възрастни и отношението към генетичните тестове 53% от анкетираните са искали да знаят какво е какво е В своята ДНК и 70% искаха да разберат дали могат да прехвърлят генетично заболяване.
Техните лекари обаче изглежда не са на една и съща страница, тъй като само 7% от анкетираните заявиха, че техните лекари са обсъждали генетичния скрининг с тях.
Потребителите изискват повече информация и контрол върху своите здравни грижи и новите технологии вече могат да оценят стотици мутации, свързани с генетично заболяване.
Както д -р Франсис Колинс, директор на Националните здравни институти, пише през 2010 г. Сега съм, че нашата здравна система постави толкова много двойки в ненужно трудна позиция, като не идентифицира статуса на техния превозвач, докато бременността вече не беше в ход. "
Основите: Как генетичното тестване работи
Генетичните тестове Използвайте проба от кръв или слюнка, която обикновено се събира в кабинет на лекар или лаборатория. Условията, за които се проверява пробата, могат да зависят от етническия произход на човек, фамилната история, предишните бременности и препоръките на лекаря.
Всеки носи най -малко шест променени гена, които потенциално биха могли да причинят генетично разстройство за децата на двойката, особено ако партньор е носител за същото генетично състояние. Някои заболявания, като мускулна дистрофия на Дюшен и крехка X, се наричат X-свързани състояния и са свързани с мутация на Х хромозомата.
майките, които са носители за разстройство, свързано с Х, имат 50% шанс да предадат променения ген на всяко от децата си. Тъй като момчетата имат само едно копие на Х хромозомата, която се наследява от майка им, те обикновено са силно засегнати.
Рядко момичетата ще имат симптоми, ако наследят променения ген от майките си, но обикновено нямат симптоми. Повечето хора са носители на поне едно рецесивно или свързано с Х генетично състояние.
Кой трябва да има тестове за носители за генетични състояния?
Тестване на носители за генетични състояния е достъпно за всички жени репродуктивна възраст и техните партньори. Хората са изложени на по -висок риск да бъдат носител, ако някой в семейството им е имал генетично заболяване или ако принадлежи към определени етнически групи. Например, следните групи са изправени пред повишени рискове за тези заболявания:
- Европейските кавказци (муковисцидоза)
- Източноевропейски евреи (муковисцидоза, Tay-Sachs, Canavan и фамилни европейски Дизавтономия)
- Черните хора и хората от средиземноморски произход (сърповидно-клетъчна анемия и таласемия)
- Хората от Югоизточна Азия (Таласемия)
- Френски канадци (Tay-Sachs и муковисцидоза).
Актуализирани указания от Американския конгрес на акушер -акушер и гинеколози (ACOG) по генетика заявяват, че „разумно е да се предлага скрининг на цистична фиброза на всички пациенти.“ Американският колеж по медицинска генетика и геномика също издаде насоки за практика, препоръчващи тестването за гръбначна мускулна атрофия да се предлага на всички двойки, независимо от раса или етническа принадлежност.
По -новите тестове, наречени разширени генетични носещи екрани, могат да открият генни мутации за синдром на крехки X и много други редки разстройства. Например, хоризонт от екраните на Natera за до 274 автозомни рецесивни и свързани генетични условия и обикновено осигурява резултатите в 10-14 работни дни.
Ползите от тестването преди бременността
Проверката на генетичния носител дава на жените и техните партньори ценна информация, за да направят репродуктивния избор, който е подходящ за тях и техните семейства. Ако резултатите са отрицателни, те могат да бъдат успокоени, че шансът децата им да се раждат с разстройствата, за които са били прегледани, е изключително малък.
и ако двойката е изложена на риск да има бебе с рецесивно заболяване, те могат да обмислят различни варианти, като:
- Естествена бременност със или без пренатална диагноза, като вземане на проби от хорионна вилус (CVS) или амниоцентеза
- Генетична диагноза на преимплантацията (PGD) с in vitro оплождане (IVF) за тестване и след това прехвърляне на ембриони, свободни от заболяването, което и двамата партньори носят
- Осиновяване
- Използване на сперма или донор на яйца.
В допълнение, наличието на тези знания преди бременността дава на няколко достатъчно време, за да научите и да се подготвите за наличието на a Бебе, което може да има специфично генетично състояние. Информацията за теста може също да помогне на други бъдещи родители в техните семейства да знаят, че и те могат да бъдат превозвачи и могат да се възползват от скринингов тест.
Екипни усилия
За съжаление, повечето хора не осъзнават, че имат потенциално гени, носещи болести, докато децата им не кето диета в аптека бъдат засегнати. Жените и техните партньори също могат да искат да говорят с генетичен съветник, когото могат да намерят чрез Националното дружество на генетичните съветници или Американския съвет за генетично консултиране.
Описаният тест е разработен и характеристиките на неговите характеристики, определени от сертифицираната от CLIA лаборатория, извършваща теста. Тя обаче не е изчистена или одобрена от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA).
Въпреки че понастоящем FDA не ясни или одобряват разработени лабораторни тестове в САЩ, сертифицирането на лабораторията се изисква съгласно CLIA, за да се гарантира качеството и валидността на тестовете.
За повече информация относно генетичните и пренатални тестове, моля, отидете на уебсайта на Natera.
- Медицински изделия/диагностика
- Бременност/акушерство